MECP2 - Duplikationssyndrom

Beim MECP2-Duplikationssyndrom handelt es sich um eine X-chromosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die auf einer Duplikation in der chromosomalen Region Xq28 beruht. Die betroffenen männlichen Patienten sind hauptsächlich charakterisiert durch eine deutliche mentale Retardierung und Hypotonie der Rumpf- und Gesichtsmuskulatur. Des Weiteren definieren epileptische Anfälle, progressive Spastik, eine erhöhte Infektanfälligkeit sowie leichte faziale Auffälligkeiten wie große Ohrmuscheln und eine flache Nasenwurzel den klinischen Phänotyp. Es besteht eine schwere Entwicklungsstörung mit weitgehend fehlender Sprachentwicklung. Freies Gehen wird oft nicht erreicht. Obligate Überträgerinnen zeigen in der Regel keine klinische Symptomatik und weisen eine verschobene X-Inaktivierung auf.

Damit verbunden:

Schwere Intelligenzminderung mit autistischen Zügen

Diese Störung von unsicherer nosologischer Validität ist durch dieselbe Form qualitativer Abweichungen der wechselseitigen sozialen Interaktionen, wie für den Autismus typisch, charakterisiert, zusammen mit einem eingeschränkten, stereotypen, sich wiederholenden Repertoire von Interessen und Aktivitäten. Die Störung unterscheidet sich vom Autismus in erster Linie durch fehlende allgemeine Entwicklungsverzögerung bzw. den fehlenden Entwicklungsrückstand der Sprache und der kognitiven Entwicklung. Die Störung geht häufig mit einer auffallenden Ungeschicklichkeit einher. Die Abweichungen tendieren stark dazu, bis in die Adoleszenz und das Erwachsenenalter zu persistieren. Gelegentlich treten psychotische Episoden im frühen Erwachsenenleben auf.

Neurodermitis

Das atopische Ekzem ist eine Hautkrankheit, deren Hauptsymptome rote, schuppende, manchmal auch nässende Ekzeme auf der Haut und ein oft quälender Juckreiz sind. Weitere geläufige Bezeichnungen sind Neurodermitis, atopische Dermatitis und endogenes Ekzem.

Die Neurodermitis gilt als nicht heilbar, ist aber behandelbar. Es kommen eine Vielzahl unterschiedlicher Therapien zum Einsatz, deren Wirksamkeit sich im jeweiligen Einzelfall erweisen muss.

Frühkindliche myoklonische Epilepsie

Dies sind sehr kurze,nur Sekundenbruchteile andauernde,schockartige Muskelzuckungen,die in verschiedenen Stärken auftreten können: ein leichtes Kopfnicken beispielsweise wäre eine milde Form,wohingegen Zuckungen der gesamten Körpermuskulatur zu den ausgeprägten Myoklonien zählen würde.

Myoklonien betreffen in erster Linie Schultern und Oberarme und vorwiegend die Streckmuskeln,daher sind häufig schleudernde Armbewegungen zu beobachten.Andere Anfallsformen sind ein blitzartiges Kopfnicken,seitliches Anheben der Arme und Einknicken der Knie.Sie erfolgen meist beidseitig und gleich stark und beginnen und enden wie Absencen plötzlich.Die Anfallsdauer ist >1s und das Bewußtsein bleibt erhalten.

Spastik

Die Begriffe Spastik bzw. Spastizität leiten sich vom griechischen Wort spasmos ("Krampf"; latinisiert Spasmus, dt. Mehrzahl Spasmen) ab und beschreiben eine erhöhte Eigenspannung der Skelettmuskulatur, die immer auf eine Schädigung des Gehirns oder Rückenmarks zurückzuführen ist.

Ich habe einen Schwerbehindertenausweis mit 80% und den Merkzeichen G(Bewegungsfähigkeit im Straßenverkehr erheblich beeinträchtigt),H(steht Schwerbehinderten zu, die hilflos sind) und B(zur Vermeidung von Gefahren für sich oder andere bei der Benutzung von öffentlichen Verkehrsmitteln regelmäßig auf fremde Hilfe angewiesen sind).